PETER CROWTHER La majoria de nosaltres passem per la vida pensant que estem beneïts pels genes que hem heretat. Potser teniu els ulls preciosos de la vostra mare però també el seu astigmatisme, o heu obtingut els gens alts i esvelts del costat de la família del vostre pare, però us preocupa que també tingueu la seva predisposició a l’Alzheimer.
Tot i que no podem canviar la nostra composició genètica, nosaltres llauna influeixen positivament en com s’expressa el nostre ADN, diu Brandon Colby, M.D. , l'autor de Envergureu els vostres gens i un genetista clínic a Beverly Hills. Podeu pensar en els vostres gens com un full de ruta de possibles rutes, explica el doctor Colby. Tot i que els vostres gens poden significar que el vostre full de ruta té camins cap a on es dirigeixen malaltia cardíaca o l’Alzheimer, aquests camins no s’estrenen, només són possibilitats establertes pels vostres gens.
I hi ha diverses coses que podeu fer per programar el vostre GPS genètic de manera que us porti per un camí cap a la salut. La majoria de les malalties estan determinades per una combinació de factors genètics i no genètics, cosa que significa que podeu fer canvis que minimitzin, i potser fins i tot eliminin, les vostres possibilitats de contraure malalties per les quals els vostres gens us posin en risc, diu el doctor Colby. És potenciador.
Si prenem el que sabem sobre la nostra pròpia predisposició genètica, com podem redirigir-nos a nosaltres mateixos per anar cap a una millor salut i potser fins i tot esquivar els problemes als quals s’enfrontaven els nostres pares i avis? Tot i que la majoria de la nostra visió prové de la investigació genètica, comencem a obtenir algunes orientacions de desenes de milers d’estudis en el camp emergent de l’epigenètica, que analitzen com l’estil de vida i l’entorn poden modificar la manera com funcionen els gens.
El vostre codi genètic, explicat
Abans de prendre mesures que puguin modificar la vostra expressió gènica per a millor, és important tenir una comprensió bàsica de què són els gens i com funcionen més enllà de donar-vos trets com el color dels ulls i els cabells.
Heus aquí un fet que us tornarà a Biologia 101: malgrat el molt diferent que semblen els éssers humans, tots heretem els mateixos més de 20.000 gens, formats per ADN. En cada un dels bilions de cèl·lules del cos, el vostre ADN s’organitza en parells de cromosomes. Tot i que ambdós cromosomes de qualsevol parell determinat contenen els mateixos gens, el codi genètic d’aquests gens pot ser lleugerament diferent, diu el Dr. Colby. I quan una cèl·lula es divideix, les mutacions gèniques, també conegudes com variants —Pots arribar. Les diferències dins del nostre codi genètic són responsables de tot, des del que semblem als nostres trets de personalitat fins a la nostra predisposició a la malaltia, diu el doctor Colby.
Una rara mutació que es produeix en una de les cèl·lules que es combinen per formar un embrió, ja sigui l’òvul o l’esperma, es converteix en una nova variant genètica que cap dels dos pares té, però el nen sí. Aquest nen el pot transmetre a futurs descendents. De vegades, això és fantàstic: el fet que els nostres gens hagin mutat amb el pas del temps és la raó per la qual els humans hem evolucionat per ser més intel·ligents i viure més temps.
D’altra banda, de vegades un canvi en un gen pot causar estralls, explica el doctor Colby, i és per això que determinats gens s’associen a determinades malalties. Alguns canvis són motivats per factors com ara massa llum solar , una dieta deficient, fumar i altres opcions ambientals i d’estil de vida, que poden provocar malalties com ara càncer . Altres mutacions es produeixen com a resultat de l’envelliment o per errors ocasionals comesos a mesura que les cèl·lules del cos passen pel seu procés normal de divisió i multiplicació. Tanmateix, generalment no suposen cap risc per a la salut. Per sort, el cos detecta i corregeix la majoria dels errors, i fins i tot si no ho fa, moltes mutacions gèniques són inofensives i no afectaran la vostra salut, diu el doctor Colby. No obstant això, algunes mutacions són perjudicials, i aquestes són les que ara podem detectar i intentar superar.
PETER CROWTHER Per què el vostre ADN no és el vostre destí?
Joshua Selsby, Ph.D. , fisiòleg muscular i professor de la Universitat Estatal d'Iowa, li agrada comparar els nostres 20.000 gens amb les receptes d'un gran llibre de cuina. Tot i que obtenim la composició genètica (ADN) dels nostres pares, amb ingredients fixos, a través d’eleccions d’estil de vida podem exercir un control sobre la freqüència amb què fem certes receptes. I, tot i que no podeu canviar el llibre de cuina, podeu decidir quines receptes cuineu més.
Digueu, per exemple, que feu exercici regularment. Aquesta opció d’estil de vida saludable és com fer una recepta adequada per a tu, tantes vegades que el llibre de cuina s’obrirà automàticament a la pàgina d’aquesta recepta, diu Keith Baar, Ph.D. , professor de fisiologia de l'exercici molecular a la Universitat de Califòrnia, Davis. Quan es tracta dels gens que utilitzeu molt, és com si estiguéssiu pressionant el genoma com si tiréssiu les pàgines de les receptes que utilitzeu repetidament, diu. Això és fantàstic si el que feu és quelcom positiu com fer exercici o menjar 12 racions de fruites i verdures al dia, opcions que canvien els vostres gens d’una manera útil.
El contrari també és cert. Coses com fumar i estar assegut durant 12 hores al dia poden provocar gens no vol activat. Com es mou, què menja i diversos altres factors afectaran el vostre ADN, diu Selsby, que significa que podeu afavorir els gens que us ajudaran viure una vida llarga i sana i treballar per suprimir els que us posen en risc de patir malalties: tot i que no podeu controlar la vostra genètica, podeu afectar el que feu amb aquesta genètica, diu Selsby.
PETER CROWTHER Com superar els vostres gens per millorar la vostra salut
Amb els avenços en les proves genètiques, és possible entendre les vostres mutacions genètiques específiques: informació que pot ajudar els metges, per exemple, a predir el risc de determinades malalties i, amb més precisió, a prescriure medicaments (fins i tot se us podrien oferir recomanacions nutricionals realment dirigides). Tot i això, fins i tot la majoria dels genetistes estan d’acord que les proves genètiques no són imprescindibles per a la majoria de la gent, sobretot perquè la majoria dels metges no sabran com ajudar-vos amb aquest tipus de medicaments de precisió.
No obstant això, un grapat d'estratègies funcionaran de manera general per activar els gens que promouen la salut i desactivar-ne els que puguin causar problemes. A continuació es mostren diverses idees sobre com començar.
Augmenteu la intensitat de l’exercici.
Ja sabeu que treballar és una de les millors coses que podeu fer per la vostra salut i la investigació demostra que fer exercici, concretament, entrenament de pes —En realitat es poden canviar els gens perquè imitin els d’algú molt més jove. En un estudi, homes i dones majors de 65 anys van fer entrenament de resistència dues vegades per setmana durant sis mesos. Els investigadors van comparar el seu teixit muscular amb el d’un grup de 20 anys i van trobar un veritable canvi: l’empremta genètica dels adults majors s’havia invertit realment, arribant a nivells similars als observats en els adults més joves.
La millor manera de derrotar la malaltia sempre serà prevenir-la.
Entrenaments cardiovasculars encara són importants; de fet, quan es tracta risc de càncer de mama , s’ha demostrat que l’exercici té un efecte positiu i significatiu. Fer quatre o més hores setmanals d’exercici cardiovascular es redueix el risc de càncer de mama al voltant d’un 30%, i els experts pensen que això es deu als canvis en els mateixos gens. A més, un interessant estudi sobre supervivents del càncer de mama va suggerir que l’augment de l’activitat física podria afectar gens que suprimeixen els tumors, cosa que podria augmentar els resultats de supervivència.
Penseu en quan era un nen: probablement vau córrer el més ràpid que podíeu, us vau posar al gimnàs de la jungla i vau intentar aixecar o empènyer coses pesades i tota aquesta activitat va activar determinats gens, diu Baar. Fer una activitat intensa com a adult provoca la vostra memòria epigenètica, cosa que provoca que els gens que responen bé a l’exercici responguin de nou.
Tingueu en compte que la clau per desencadenar aquesta reacció és estressar el vostre cos. Això vol dir que un parell de vegades a la setmana hauríeu de fer una activitat que vagi més enllà de la intensitat ràpida del recorregut, afegeix Baar. Si realment us empeny, la resposta genètica serà més gran.
Menja aliments sencers (i fes brossa processada).
El que mengem serveix com a senyal epigenètic que pot provocar canvis, i aquests canvis ajusten les etiquetes químiques importants de l’ADN, que poden influir en la nostra salut per bé o per mal.
Per exemple, una dieta carregada de grans refinats i que no té fruites i verdures s’ha relacionat amb canvis d’ADN que ofeguen l’expressió gènica i provoquen malalties. D’altra banda, els polifenols (que es troben en fruites, verdures, te verd, cafè , i vi negre ) s’ha demostrat que redueixen els danys en l’ADN i, en definitiva, protegeixen contra les malalties. També és important menjar aliments que us agradin, ser conscients del que mengeu i mantenir una ingesta calòrica igual o inferior a la que necessiteu, diu Baar.
Trobeu noves maneres d’aprendre i d’eliminar l’estrès.
Quan es tracta de superar les mutacions gèniques que poden provocar un deteriorament cognitiu, és especialment important exercitar la ment de manera regular. S'ha demostrat que això estimula el creixement de noves cèl·lules cerebrals i enforteix les sinapsis entre aquestes cèl·lules, dues coses que us mantenen nítides a mesura que envelliu. I els exercicis mentals que realment us agraden tenen l’avantatge afegit de reduir l’estrès, també clau a l’hora de programar el vostre GPS genètic.
Jugar a cartes o escacs, fer trencaclosques, assistir a conferències, aprendre un idioma nou i començar una nova afició, tot compta, diu la doctora Colby. I els millors tipus d’exercicis mentals semblen ser aquells que impliquen interacció social. Una forta xarxa social d’amics també s’ha associat amb un efecte protector contra l’Alzheimer, possiblement perquè ajuda a alleujar l’estrès. Proveu de fer alguna d’aquestes activitats d’augment del cervell durant aproximadament una hora tres o més vegades a la setmana.
Molts genetistes creuen que la seqüenciació del genoma complet com a part habitual de l’atenció sanitària és l’onada del futur i que, en última instància, això ajudarà als professionals de la salut a crear un pla mèdic personalitzat precís per a cada pacient. Però fins aleshores, encara hi ha moltes coses que podeu fer per alterar, minimitzar i fins i tot evitar per complet el vostre destí genètic actual, diu el doctor Colby.
No cal esperar fins que aparegui la malaltia i després intentar tractar-la, diu. La millor manera de derrotar la malaltia sempre serà prevenir-la i estem aprenent a fer-ho estudiant el nostre codi genètic i utilitzant la informació que proporciona.
Quines condicions tenen un component genètic?
Aquests són tres dels biggies i les mutacions gèniques a tenir en compte per a cadascun.
🧬 Càncer de mama i altres tipus de càncer
Què sabem: les mutacions BRCA1 i BRCA2 són heretades de la vostra mare o pare i poden augmentar el risc de desenvolupar-se càncer de pulmó en un 70%. La mutació del gen PIK3CA no s’hereta i és més probable que expliqui a la documentació com pot respondre un pacient al tractament del càncer.
🧬 Malaltia d’Alzheimer
El que sabem: la variació del gen APOE4 és el principal risc genètic de la malaltia; pot conduir a la acumulació de dipòsits nocius al cervell que poden comprometre la funció de les cèl·lules cerebrals. Un estudi va trobar que aquesta variació també feia que la malaltia d’Alzheimer es manifestés abans de la vida, amb una disminució de la memòria abans dels 60 anys.
🧬 Malalties del cor
Què sabem: molts de nosaltres tenim variants genètiques que augmenten el risc de patir malalties cardiovasculars, independentment del nostre estil de vida. Per exemple, el gen APOE juga un paper en la forma en què el cos processa el colesterol i les variants d’aquest gen s’associen a un major risc de mort prematura. El gen SCN5A s’associa amb arítmies cardíaques, un factor de risc d’ictus.
Els vostres gens i COVID-19
Hi ha diverses variants gèniques que poden influir en el transcurs del nou coronavirus, segons una nova investigació, que podria ajudar a explicar per què algunes persones amb ell amb prou feines se senten malaltes i altres acaben a la unitat de cures intensives. Aquesta investigació es troba en les primeres etapes, diu Jeremy Prokop, Ph.D., professor ajudant a Michigan State que estudia variants genètiques, incloses les implicades en COVID-19. Ara mateix, sabem que l’obesitat, la diabetis, l’asma i la inflamació crònica superen amb escreix els factors genètics que suposen un major risc de patir un cas greu, diu. Però podeu ajudar els investigadors si heu tingut proves genètiques. Informeu del vostre estat de COVID-19 a l’empresa que va fer la prova. Pot ajudar els científics que investiguen els senyals genètics del virus.
Respostes a les vostres preguntes sobre proves genètiques
1. Com funcionen exactament les proves genètiques?
Les cèl·lules del cos (normalment per mitjà de la saliva si es tracta d’una prova a casa o de sang si es tracta d’una prova que ha demanat el vostre metge) es recullen i s’envien a un laboratori que examina l’ADN dins d’aquestes cèl·lules. La quantitat d'informació genètica revisada pot ser petita (per exemple, una prova només pot buscar el gen APOE per a la malaltia d'Alzheimer) o enorme (tot el genoma es pot seqüenciar). La informació resultant va a parar a un genetista, que l’analitza i crea un informe. Aquí és on els assessors genètics poden ser increïblement útils: estan formats per examinar les vostres mutacions genètiques específiques i us ajudaran a adaptar estratègies de prevenció personalitzades.
2. Els resultats es mantenen confidencials?
El 2008, el Congrés va fer il·legal que, per exemple, una companyia d'assegurances augmentés les vostres primes o us denegés la cobertura basada en informació genètica, però encara és una bona idea verificar que els resultats de les proves romandran confidencials, especialment quan s'utilitza una empresa de genòmica personal com com 23andMe o un dels seus competidors. El vostre nom i qualsevol altra informació identificativa no haurien d’estar vinculats a la vostra informació genètica, diu el doctor Colby. D’aquesta manera, fins i tot si un tercer d’alguna manera va aconseguir accedir a la vostra informació genètica, no hi hauria manera d’associar-la amb vosaltres.
3. Hi ha conseqüències emocionals de provar-se?
Els metges i els pacients estan preocupats pel seu potencial. Però el doctor Colby diu que, tot i que la vostra ansietat pot augmentar els dies i les setmanes posteriors a l’aprenentatge que teniu un major risc de patir malalties, la investigació demostra que és probable que torni a la línia de base. Tot i això, penseu-ho bé i tingueu en compte la vostra salut mental abans de prendre la decisió.
Aquest article va aparèixer originalment al número de març de 2021 de Prevenció.
