Exactament per què es poden trigar mesos o anys a obtenir el diagnòstic adequat

I com trobar les vostres pròpies respostes més aviat.

Va ser fa gairebé una dècada quan Shekita Green va experimentar per primera vegada un dolor nerviós sever, seguit un mes després de mareig, nàusees , i vòmits. Shekita, que ara té 38 anys i viu a Spring, TX, va anar a urgències diverses vegades, però a cada visita els metges van fer les mateixes proves bàsiques i van sortir buits. Finalment, l'hospital va derivar Shekita a un neuròleg, que estava segur que sí vertigen , una condició benigna de marejos periòdics. Shekita va fer tot el possible per viure amb els seus símptomes malgrat les contraccions oculars i els problemes d'equilibri que periòdicament la feien caure. Aleshores, set anys després que apareguessin els seus primers símptomes, les cames li van començar a entumir i els vòmits es van reprendre; va baixar 20 lliures en dues setmanes.

Shekita sabia que patia una cosa més greu que el vertigen. Els metges 'seguien pensant que estava reaccionant de manera exagerada, però estava tan desesperada per un diagnòstic', diu. Durant la seva cinquena visita a l'hospital, a Shekita finalment se li va fer una ressonància magnètica. Aquesta prova, juntament amb l'anàlisi de sang i el líquid espinal, va portar a la conclusió correcta: Shekita tenia la malaltia autoimmune rara. trastorn de l'espectre de la neuromielitis òptica (NMOSD). La teràpia física i la medicació ara ajuden a controlar els seus símptomes, però la seva bufeta i els intestins han estat greument danyats i necessita una cadira de rodes per moure's. Shekita està convençuda que la seva discapacitat no seria tan dolenta si els metges l'haguessin mirat més de prop. 'Si m'haguessin diagnosticat correctament quan veiessin signes evidents d'efectes neurològics, hauria agafat un medicament preventiu i no estaria on sóc ara', diu.

En els anys anteriors a que finalment obtingués una resposta, Shekita n'era una milions d'americans vivint un malson de misteri mèdic. Tot i que tenen símptomes crònics, sovint tan greus que limiten la qualitat de vida, les seves condicions romanen sense diagnosticar. Ningú sap exactament quantes persones passegen per aquest desert de diagnòstic, la majoria no parla de la seva condició fins que no té un nom, però és molt, diu. Katia Moritz, Ph.D ., una psicòloga clínica que codirigia un nou documental sobre el tema, Sense diagnosticar . Moritz és una d'elles, després d'haver lluitat amb el seu propi misteri mèdic durant una dècada des que va tenir un procediment per un problema menor i es va despertar de l'anestèsia amb el que semblava una grip. Va seguir una àmplia gamma de símptomes; al llarg dels anys ha experimentat febres, erupcions, neuropatia a les mans i els peus i problemes per empassar. Cap metge ha estat capaç d'etiquetar o tractar prou el que la pateix.

Hi ha moltes raons per les quals una persona malalta pot no obtenir les respostes que busca, diu Janelle Duah, M.D. , professor ajudant especialitzat en medicina general a la Yale School of Medicine que actualment treballa amb diversos pacients amb malalties misterioses no diagnosticades. D'una banda, moltes condicions són senzillament difícils d'esbrinar; és la raó per la qual la medicina és tant art com ciència. Altres factors inclouen la disfunció del sistema mèdic, el sexisme i/o el racisme i el fet que, per diversos motius, els metges no es posen els barrets de Sherlock Holmes i analitzin pistes. El llimb estressant pot durar setmanes, mesos o fins i tot anys. A continuació, es mostren quatre motius habituals pels quals pot ser que tinguis dificultats per diagnosticar i què fer si et trobes en el gran desconegut.

Els vostres símptomes poden requerir que consulteu diversos metges

Quan tens una erupció greu, truques a un dermatòleg. Lesioneu-vos el canell i consulteu un ortopedista. Però, qui és l'expert quan els vostres símptomes abasten diverses parts del cos, per exemple, problemes digestius, però també mals de cap i a cor corrent ? Malauradament, aquest escenari és comú, especialment per a condicions com ara malalties autoimmunes que sovint afecten les dones, diu el doctor Duah. 'Quan vagis al metge GI, es centraran en el teu dolor abdominal, però no en com això podria interactuar amb la teva respiració i altres problemes', afegeix.

La majoria dels metges són especialistes, segons el Associació de col·legis mèdics americans . Se centren en els teus ossos o el teu cor, o, encara més finament, en les teves espatlles o artèries. Aquesta separació mèdica ha obstaculitzat Moritz, que ha consultat més de 50 metges, inclosos reumatòlegs, al·lergòlegs, neuròlegs, dermatòlegs i més al llarg dels anys, sense cap resultat.

Què fer si teniu diversos especialistes

Quan hi intervenen diversos especialistes, és fonamental tenir un bon metge d'atenció primària (PCP) que serveixi de centre. Doneu permís al vostre PCP per parlar amb els vostres altres metges i instar-los a contactar amb aquests especialistes per descriure els símptomes que afecten altres parts del cos amb l'esperança que es pugui trobar un enllaç, diu el doctor Duah. Busqueu un PCP que escolti atentament els vostres símptomes i les vostres preocupacions, diu Daniel Morgan, M.D. , director del Centre d'Innovació en Diagnòstic de la Facultat de Medicina de la Universitat de Maryland. Això és clau, perquè els investigadors ho han trobat historial de símptomes només proporciona el 75% de la informació diagnòstica. (Un examen físic aporta la major part de la resta, ja que les proves de laboratori i les imatges són jugadors molt més petits del que la majoria de la gent pensa.)

La seva condició pot ser poc freqüent

S'ensenya una frase als metges de l'escola de medicina: 'Quan sentiu cops de peülles, penseu en cavalls, no en zebres'. Això vol dir que tendeixen a aconseguir el diagnòstic més comú perquè les probabilitats seran bones que tinguin raó. Però en alguns casos el que fa aquest soroll és una zebra, diu el doctor Duah. Els metges se senten més còmodes davant d'una condició que entenen que enfrontar-se a la incertesa que sorgeix quan el problema d'un pacient és una cosa inusual, diu el doctor Morgan. Això, creu Shekita Green, probablement va ser part del motiu del seu diagnòstic inicial errònia de vertigen.

Un altre problema és que normalment no hi ha una sola prova o cribratge que diagnostiqui una malaltia rara. Les condicions complexes sovint requereixen una investigació intensiva, de vegades inclosa una avaluació de l'ADN. Per a una malaltia que potser un metge no hauria vist mai abans, reunir totes aquestes peces pot ser especialment descoratjador. No és estrany que els pacients triguen una mitjana de quatre a nou anys per obtenir un diagnòstic correcte d'una malaltia rara. En alguns casos, fins i tot les condicions comunes poden aparèixer de maneres estranyes que les fan difícils d'identificar, diu Raymond Westbrook, D.O. , metge de medicina interna de Baptist Health South Florida a Miami. Moltes dones amb nivells baixos d'hormones tiroïdals se senten cansades o fredes, per exemple, però d'altres poden presentar problemes de memòria o fins i tot nivells elevats de colesterol, diu, que pot provocar un diagnòstic perdut.

Què fer si ningú pot identificar què passa

En primer lloc, manteniu-vos obert a la possibilitat que tingueu alguna cosa fora del normal. Quan els investigadors van examinar per què els pacients amb un trastorn d'inflor poc freqüent van trigar molts anys a ser diagnosticats, un motiu clau va resultar ser que s'havien resignat a viure amb els seus símptomes sense sospitar que podrien tenir alguna cosa inusual.

Podeu començar el procés d'identificació vosaltres mateixos escrivint tots els vostres símptomes al lloc web findzebra.com . Això us donarà una llista de possibles diagnòstics rars que podeu mostrar al vostre metge. Si realment us trobeu, penseu a viatjar a un hospital acadèmic on els metges hauran vist malalties més poc freqüents. Alguns centres fins i tot s'especialitzen en el diagnòstic de malalties rares, inclosa la Centre per al pacient no diagnosticat al Centre Mèdic Cedars-Sinai a Los Angeles i el Xarxa de malalties no diagnosticades dels Instituts Nacionals de Salut . A Cedars-Sinai, els metges de diverses especialitats es reuneixen amb altres professionals mèdics, com ara infermeres professionals, investigadors, psicòlegs, genetistes i nutricionistes per fer una pluja d'idees sobre casos complexos, diu Jennifer Elad, D.N.P., infermera practicant i cofundadora del centre.

El vostre gènere i raça poden tenir un paper important

El biaix racial i de gènere es teixeix a tota la nostra societat, i això inclou a la professió mèdica, diu Marjorie Jenkins, M.D. , degà de la Facultat de Medicina de Greenville de la Universitat de Carolina del Sud. Per exemple, assenyala, els símptomes dels llibres de text de moltes malalties es van extreure d'una investigació històrica realitzada fa dècades només en homes. Fins i tot quan els investigadors inclouen dones, com ho són ara exigit per la llei fer, és no està clar si estan analitzant els resultats per sexe , que podria identificar diferències de símptomes. Les dones de color encara estan molt poc representades en els assaigs clínics.

Tot i així, cada cop és més evident que les dones i gent de color poden experimentar malalties de maneres úniques. Les persones negres amb esclerosi múltiple, per exemple, poden tenir més deteriorament cognitiu i visual que els blancs, segons el Societat d'Esclerosi Múltiple .

Pitjor, diu el doctor Jenkins, els metges no sempre reconeixen que les dones amb una varietat de símptomes fins i tot tenir una malaltia, en canvi sovint ho atribueix tot a l'estrès.

Això és el que li va passar a Jennifer Bononi, una persona de 48 anys a Bellingham, WA, que es va queixar al seu PCP de fatiga i entumiment al coll, els braços i les cames. Quan les anàlisis de sang bàsiques van tornar a la normalitat, el metge va recomanar Prozac, tot i que un examen no va recolzar un diagnòstic de depressió. Enfadat per la sensació que l'estaven fent volar, Jennifer va canviar a un PCP diferent, que la va derivar a un neuròleg. Després d'un examen exhaustiu i una ressonància magnètica, van trobar un creixement a la medul·la espinal provocat per una malaltia degenerativa del disc. Des de llavors, Jennifer ha tingut tres cirurgies a la columna i, tot i que la seva condició ha estat debilitant, està convençuda que si hagués esperat més un diagnòstic, podria haver estat paralitzada permanentment.

Si sou una dona i una persona de color, podeu enfrontar-vos a obstacles encara més grans, diu el doctor Jenkins. Shekita Green creu que el fet de ser jove i negre va ser la raó clau per la qual va continuar rebent el raspall. Afortunadament, tenia una assegurança mèdica; no tenir-la pot fer que la situació de les dones joves de color sigui encara més precària, sobretot si es troben en un grup socioeconòmic més baix. Aquestes persones tenen menys experiència en navegar amb èxit pel sistema mèdic i el biaix implícit pot fer que els metges pensin que són propensos a l'exageració, diu el doctor Jenkins. Cada desavantatge s'afegeix als altres, de manera que aquestes dones poden rebre un baix nivell d'atenció.

Què fer si sents que no t'ho prenen seriosament

Prepareu-vos amb molta cura per a cada cita mèdica, aconsella el doctor Jenkins. Anoteu cada símptoma, exactament quan va començar i què ho fa millor o pitjor. A continuació, utilitzeu frases breus i directes per comunicar aquesta informació. Revelar els símptomes com a part d'una narrativa més àmplia, com són més propenses a fer les dones, podria dificultar que un metge separi els elements importants dels menors, diu. Si el vostre metge atribueix tots els vostres símptomes a l'estrès i no esteu d'acord o no us sentiu escoltat, feu retrocedir i/o canvieu-lo a un metge que s'associarà amb vosaltres.

És possible que el vostre metge no estigui mirant prou

Una vegada que un metge ha fet un diagnòstic, pot ser reticent a abandonar-lo fins i tot quan està malament. Aquest tipus de 'tancament precoç' passa sovint, diu el doctor Morgan. Atribueix la tendència a la forma en què es formen els metges per mantenir el sistema eficient. 'Els metges són bons per prendre una determinació, prescriure alguna cosa i seguir endavant', diu. Però la majoria de nosaltres experimentarem almenys un error de diagnòstic al llarg de la nostra vida, segons a informe de les Acadèmies Nacionals de Ciències, Enginyeria i Medicina . Els investigadors han trobat que els metges poden aferrar-se a un diagnòstic fins i tot quan un cas és molt complex, saltant proves addicionals que podrien revelar la condició correcta.

En altres ocasions, un metge pot sentir que no ha arribat al diagnòstic correcte, però no fa l'esforç de mirar més enllà. Un dels motius pot ser l'esgotament, que la COVID-19 ha empitjorat. En una enquesta als metges, un de cada cinc estava tan cansat que pensaven deixar la professió.

Què fer si voleu una avaluació addicional

Continueu assenyalant els símptomes que no encaixen amb el vostre diagnòstic i parleu quan els tractaments no us ajudin, diu el doctor Morgan: 'El metge és l'expert en medicina, però vostè és l'expert en allò que està experimentant. ” Digues alguna cosa com: 'Vaig prendre aquest medicament durant 10 dies i els meus símptomes no han millorat. Em preocupa que això no sigui el que tinc', diu. Un bon metge hauria d'estar obert a reavaluar aquesta situació. I molts metges veuen els símptomes confusos com a trencaclosques emocionants per resoldre, diu Elad de Cedars-Sinai, sobretot quan això condueix a una millora.

Fins i tot si els vostres metges no poden diagnosticar-vos, cosa que pot ser el cas malgrat els millors esforços de tothom, haurien de continuar oferint suport emocional i alleujament dels símptomes, diu Moritz. Però quan un metge sembla deixar d'escoltar i mostrar preocupació, el doctor Morgan diu: 'És hora de marxar'.

Com replicar al seu metge per rebre una millor atenció

Suggeriments d'experts sobre com pressionar el problema si no rebeu respostes.

Si el seu metge diu: 'Els vostres símptomes provenen de l'estrès'.

Podries dir: 'Conec bé el meu cos, i això és definitivament més que estrès. Quan estic estressat, acostumo a tenir insomni, però mai abans havia tingut entumiment a les cames. Sé que alguna cosa està malament físicament. Compto amb tu per ajudar-te a esbrinar què és'.

Si el vostre metge s diu: “Hmm. Això és un autèntic trencaclosques'.

Podries dir: 'Agraeixo la teva honestedat. Podem fer una pluja d'idees junts sobre quins podrien ser els meus propers passos? I em pots dir totes les coses que has descartat perquè almenys em pugui preocupar una mica menys?

Si el vostre metge diu: 'Els resultats de les vostres proves no mostren res'.

Podries dir: 'Sé que heu dirigit laboratoris bàsics, però podeu fer proves més àmpliament, potser buscant problemes hormonals, deficiències nutricionals o altres coses com aquestes? Si no ho feu, em podeu derivar a un altre metge que pugui mirar-ho més de prop?'

Si el vostre metge diu: 'Crec que un antidepressiu us ajudaria'.

Podries dir: 'Podeu fer-me una prova de depressió per veure si la depressió és un problema? Si no és així, i no crec que ho sigui, prefereixo no prendre aquestes drogues. I encara que estic deprimit, és perquè estic desanimat per no rebre ajuda mèdica per fer-me sentir millor, així que no vull que deixis de buscar un diagnòstic complet'.